ალბინიზმი
რა არის ალბინიზმი?
ალბინიზმი – ეს არის პიგმენტის არარსებობა კანში, თმის ფოლიკულებსა და თვალის ქსოვილებში. განარჩევენ სრულ ალბინიზმს, რომლის დროსაც პიგმენტი არ არსებობს მთელს ორგანიზმში და ნაწილობრივ ალბინიზმს, რომლის დროსაც პიგმენტი არ არის მხოლოდ ზოგიერთ ორგანოში, მაგალითად თვალში. საერთო ალბინიზმის დროს მთელ კანს, მათ შორის ქუთუთოს კანსაც აქვს მკრთალი-ვარდისფერი ან რძისფერ-მოთეთრო შეფერილობა. წარბები და წამწამებიც უფერულია. ალბინიზმის დროს ცვლილებები არ შემოიფარგლება მხოლოდ კანით, არამედ გამოვლინდება პიგმენტის უკმარისობით მეტად ან ნაკლებად თვალში: ფერად გარსში და ბადურაში.
რა იწვევს ალბინიზმის პროვოცირებას?
ალბინიზმი მემკვიდრული დაავადებაა. მემკვიდრული ეწოდება დაავადება, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა მემკვიდრეობით.
ალბინიზმის განვითარებას საფუძვლად უდევს კანის უჯრედებში, თმის ბოლქვებსა და თვალში მუქი ფერის პიგმენტის – მელანინის განვითარების დარღვევა. როგორც წესი, ეს პიგმენტი წარმოიქმნება ნივთიერებისაგან, რომელსაც ეწოდება თიროზინი, ფერმენტ თიროზინაზას მოქმედებით. ეს გახლავთ რთული ბიოქიმიური პროცესი, რომელშიც მონაწილეობას იღებს მრავალი სხვადასხვა ნივთიერება და ფერმენტი. ალბინიზმის დროს კი ადგილი აქვს ამ პროცესის მარეგულირებელი გენების დეფექტს. გამოქვეყნებულია დაახლოებით 700 ნათესაური ოჯახი, რომელთა წევრებსაც ჰქონდათ ალბინიზმი. გამოვლენილია ალბინიზმის კერები სამხრეთ ირლანდიაში. ჩრდილოეთ პანამაში კარიბის კუნას ტომებში აღმოაჩინეს ასობით ალბინოსი. ტროპიკული მზე მძლავრად სწვავდა ალბინოსებს კანსა და აბრმავებდა მათ, ამიტომ ალბინოსები ამ რეგიონებში მისდევდნენ ცხოვრების ღამის წესს,
რის გამოც მათ უწოდეს
,,მთვარის შვილები“.
თვალის ალბინიზმი უხშირესად გადაეცემა რეცესიული ტიპით, ზოგჯერ კი სქესთან შეჭიდული რეცესიული ფორმით (ისევე როგორც ჰემოფილია ან ფერებზე სიბრმავე). ამ უკანასკნელის შემთხვევაში ქალებს აშკარად არ აქვთ გამოხატული დაავადების სიმპტომები, თუმცა ისინი არიან პათოლოგიური გენის მატარებლები და დაავადების გენს გადასცემენ თავიანთ ვაჟიშვილებს. დეფექტური გენის მატარებლები თუმც არ ავადმყოფობენ, მაგრამ 85% შემთხვევებში აქვთ კანის,
თმისა და თვალის პიგმენტაციის მსუბუქი დარღვევები: ფერად გარსში პიგმენტის მიმოფანტვა, მკრთალი თვალის ფსკერი, კანის, თმისა და ჭორფლების უბნობრივი გაუფერულება. ჩამოთვლილი სიმპტომებით შესაძლოა გამოვავლინოთ დეფექტური გენების ფარული მტარებლები.
რა ხდება ალბინიზმის დროს?
ალბინიზმის გამო ვითარდება ფოტოფობია – სინათლის შიში,
რომლის დროსაც ადამიანს არ შეუძლია კაშკაშა შუქის ატანა და იძულებულია ატაროს მუქი სათვალე ან მუქი ფერის კონტაქტური ლინზები. აღნიშნული გადახრა დაკავშირებულია ორგანიზმში პიგმენტის არარსებობასთან, რომელიც ატარებს მელანინის სახელწოდებას. მელანინი ანიჭებს შეფერილობას ჩვენს კანს,
თმასა და თვალებს. მას ასევე შეიცავს თვალის სისხლძარღვოვანი გარსი, რისი წყალობითაც თვალში სინათლის სხივი მხოლოდ გუგის გავლით ხვდება. მელანინის როლი თვალისათვის ძალიან მნიშვნელოვანია. პიგმენტის არასრულფასოვნებისას ბადურა გარსში ვითარდება ისეთი დაავადება, რომელსაც ნიქტალოპია ეწოდება.
ასეთი პათოლოგიის მქონე ავადმყოფი ცუდად ხედავს დღის განათებისას, შედარებით უკეთ
– ღამით.
ალბინიზმის დიაგნოსტიკა:
არსებობს მეთოდი, რომელიც საშუალებას გვაძლევს ვიპოვნოთ დაავადებაზე პასუხისმგებელ გენში მუტაცია ან მოვახდინოთ დნმ-მარკერის იდენტიფიცირება, რომელიც გენეტიკურად დაკავშირებულია დაავადებულ გენთან.
გენეტიკური სადიაგნოსტიკო ტესტებით, რომელიც დაფუძნებულია დნმ-ის ანალიზზე, შესაძლებელია გამოვავლინოთ გენეტიკური დეფექტები ორგანიზმში მათი განვითარების ადრეულ სტადიებზევე და ნაყოფის დაბამდეც კი. შედარებით მარტივი,
არაპროგრესირებადი თანდაყოლილი ანომალიები არ წარმოადგენენ შეზღუდვას ნაყოფის დაბადებისათვის, თუმცა ასეთი შემთხვევები უმჯობესია გადაწყდეს სპეციალისტებთან ერთად.
