პროგერია

პროგერია on PhotoPeach

   პროგერია - ახალგაზრდა მოხუცები

პროგერია - იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მსოფლიოში მხოლოდ ორმოცდაათამდე შემთხვევაა აღწერილი, თუმცა, არის ოჯახი, სადაც ამ დიაგნოზით ხუთი ბავშვი დაიბადა.

   დაავადების მიზეზია იმ ცილის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაცია, რომელიც მონაწილეობს უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში. ამიტომ პროგერიით დაავადებულთა უჯრედებში ბირთვის გარსი იჭმუხნება. უჯრედები ნურმალურად ვეღარ იყოფა. ამის შედეგად ორგანიზმი არა მარტო წყვეტს ზრდას, არამედ კარგავს მკვდარი უჯრედების ახალთ შეცვლის უნარს. ყოველივე ამის შედეგად ხდება დაჩქარებული დაბერება.

პროგერიით შეპყრობილი ბავშვები დაბადებიდან 6-12 თვის განმავლობაში აბსოლუტურად ნორმალურად ვითარდებიან, მაგრამ შემდეგ თავს იჩენს სიბერისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები: კანის დანაოჭება, გამელოტება, ძვლების სიმყიფე და ათეროსკლეროზი, რასაც, როგორც წესი, სიკვდილი მოსდევს. ეს უმეტესად ხუთიდან ცამეტ წლამდე ასაკში ხდება...
დაბერება იმდენად ჩქარდება, რომ რვა წლის ბავშვი გარეგნულად 80 წლის მოხუცს ემსგავსება გამელოტებული თავით, დანაოჭებული კანით, უვითარდება მოხუცებულობითი გლაუკომა ან კატარაქტა, სიცოცხლის მანძილზე გადააქვს რამდენიმე გულის ინფარქტი, თავის ტვინის ინსულტი, სცვივა კბილები...გონებრივი განვითარებებით, არათუ ჩამორჩება, არამედ უსწრებს თანატოლებს. დაავადებულთა უმრავლესობა 13-14 წლის ასაკში იღუპება.

 უცნაურია ისიც, რომ პროგერიით დაავადებული ადამიანები ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს.

 გენეტიკოსები ალბათ ოდესმე შეძლებენ, შეაჩერონ პროგერიით დაავადებულთა დაბერების პროცესი. ამ გენის ძებნა დიდი ხანია მიმდინარეობს. რამდენიმე წლის წინ მსოფლიო შეძრა ახალმა აღმოჩენამ - მეცნიერებმა მიაკვლიეს გენს, რომელიც უჯრედებს დაბერების (და შედეგად - გარდაცვალების) ბრძანებას აძლევს. ვირთაგვებს ჩატარებული ცდების შედეგად სიცოცხლე ერთი წლით გაუხანგრძლივდათ. ასეთი გენი ადამიანის ორგანიზმშიც მოიპოვება.

მადიარების მეფე ლუდვიგ II ცხრა წლის ასაკში პანტაგრუელის ზუსტი ასლი გახლდათ - სასახლის სეფექალებსა და გადიებთან ხორციელ ტკბობას ეძლეოდა. ეს მის გარემოცვას ძალიან ახარებდა. "მეფე ნამდვილი მამაკაცია, მას ყველაფერი შეუძლია!" - ამბობდნენ ისინი. 14 წლის მონარქი კარგა მოზრდილ წვერ-ულვაშს ატარებდა, 15 წლისამ კი ცოლი შეირთო, მაგრამ ორი წლის შემდეგ თმა გაუჭაღარავდა, შემდეგ გამელოტდა, კბილები დასცვივდა... მოკლედ, თვალდათვალ დაბერდა და 20 წლისა, როცა უკვე ღრმად მოხუცებულს ჰგავდა, გარდაიცვალა.