დაუნის სინდრომი on PhotoPeach
დაუნის სინდრომი
ქრომოსომული
მუტაციები განპირობებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რიცხვის
ცვლილებით. ქრომოსომული მუტაცია შეიძლება აუტოსომამაც განიცადოს და სასქესო ქრომოსომამაც.
ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებას მიეკუთვნება
ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა ან 180 –ით შემობრუნება, ქრომოსომების გარკვეული ფრაგმენტის
გაორმაგება, არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მონაკვეთების გაცვლა. მაგალითად, 21–ე
ქრომოსომის დიდი მონაკვეთის მოწყვეტა ბავშვებში სისხლის გათეთრებას – ლეიკოზს იწვევს.
ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში ერთი–ორი ზედმეტი
ან ნაკლები ქრომოსომის არსებობა მნიშვნელოვნად ცვლის ორგანიზმის განვითარებას. მაგალითად,
წყვილ 21–ე ქრომოსომის ნაცვლად სამი ქრომოსომის არსებობა ე.წ დაუნის სინდრომს იწვევს.
ის პირველად ინგლისელმა მეცნიერმა, დაუნმა აღწერა.
გენოტიპში ზედმეტი, 47–ე ქრომოსომის გაჩენა მეიოზის
შეცდომის შედეგია; პირველი მეიოზის ანაფაზაში ერთმანეთს არ სცილდება 21–ე ჰომოლოგიური
წყვილის ქრომოსომები. ისინი უჯრედის ერთი პოლუსკენ მიემართებიან. ამის გამო 24 ქრომოსომიანი
გამეტა (კვერცუჯრედი ან სპერმატოზოიდი) წარმოიქმნება.თუ ასეთმა გამეტამ მონაწილეობა
მიიღო განაყოფიერების პროცესში, იბადება 47 ქრომოსომიანი ადამიანი.
ყველა დაუნის სინდრომით დაავადებული გარეგნულად
ერთმანეთს ჰგავს. მათ სახის თავისებური გამომეტყველება, ოდნავ შესიებული სახე, ირიბი,
მონღოლოიდური ტიპის თვალი ჭრილი აქვთ. ისინი, როგორც წესი, ჩასუქებულნი არიან. აღენიშნებათ
შინაგანი ორგანოების ანომალიები და უნაყოფონი არიან. მათ განსაკუთრებული შესაძლებლობების
მქონე ადამიანებს მიაკუთვნებენ. დაუნის სინდრომიან ადამიანებს შორის არიან ნიჩიერი
მსახიობები, მუსიკოსები, მხატვრები, სპორტსმენები.
დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვი შეიძლება
ეყოლოს ნებისმიერი ასაკის, ეროვნების და რელიგიის, ნებისმიერი სოციალური მდგომარეობის
მშობლებს. თუმცა, დადგენილია დაუნის სინდრომიანი ბავშვის დაბადებასა და დედის ასაკს შორის დამოკიდებულება.
თუ დედის ასაკი აღემატება 35–40 წელს, დაავადებული შვილის გაჩენის ალბათობა 10–20–ჯერ
იზრდება.
